Investigadoras de la Facultad de Medicina de la UNAM lograron el primer estudio genético de una tubulopatía en mexicanos, que es el primer trabajo donde se determinaron los genes que producen esa afección y sus mutaciones en la población infantil.
Laura Escobar y Mara Medeiros detallaron que este padecimiento implica que el túbulo o tubo final de la nefrona, unidad funcional básica del riñón, presenta un defecto que impide eliminar la carga ácida del metabolismo.
Explicaron que los síntomas aparecen en los primeros meses de vida, uno de ellos es la deshidratación, pues se elimina toda el agua consumida y los pequeños sufren además parálisis muscular por la pérdida de potasio.
Laura Escobar expuso que el estudio se desarrolló en colaboración con el Hospital Público de París, Francia; el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) y el Hospital Infantil de México Federico Gómez, de la Secretaría de Salud.
Detalló que ya se han documentado al menos 11 casos, nueve de los cuales participaron en la investigación, y los resultados fueron publicados recientemente en Molecular Genetics & Genomic Medicine, revista internacional de acceso abierto.
Consideró también que en México se ha hecho un mal diagnóstico en niños con problemas de crecimiento y desnutrición, al no hacer los estudios de laboratorio necesarios ni se interpretan de acuerdo con la edad del paciente para detectar a tiempo padecimientos como éste.
La afección es tan rara que con el fin de encontrar a los niños que realmente la padecieran hicieron una convocatoria a través de la página web FUNATIM y a quienes respondieron se les brindaron pláticas y orientación médica.
Información:Notimex
