La fibrosis quística es un padecimiento cuya expectativa de vida se estima en alrededor de 18 años y puede confundirse con otras enfermedades, consideró la pediatra Abigail Amador Hernández.
Los principales síntomas son tos y desnutrición, problemas respiratorios y problemas para crecer; en pacientes lactantes es difícil que suban de peso y tienen desnutrición crónica.
En entrevista con Notimex, Amador Hernández, especialista en Neumonía Pediátrica, comentó que la fibrosis quística es una enfermedad pulmonar, crónica, hereditaria transmitida por los genes de quienes portan esta alteración.
Afirmó que se manifiesta por tos de mucho tiempo de evolución y mucha secreción de moco verdoso y se puede confundir con otras enfermedades como el asma por ser una enfermedad crónica más frecuente, sinusitis, desnutrición o reflujo entre muchas otras.
Dijo que la fibrosis quística es una enfermedad de carácter mortal en diferentes poblaciones donde hay diferente calidad de vida, en nuestro país la expectativa de vida no supera la edad de 18 años, generalmente son pacientes que fallecen.
En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quìstica, que se conmemora el 8 de septiembre, nombró que en otros países que tienen mejores recursos como Estados Unidos o Europa los pacientes pueden llegar a la edad de 35, en México es una enfermedad de niños, porque tiene manifestaciones muy severas y progresivas.
Indicó que se caracteriza porque hay una alteración en el cromosoma siete, y este cromosoma, en las personas que tienen esta enfermedad, produce de forma defectuosa una proteína que todos tenemos en nuestros pulmones.
Agregó que al estar defectuosa esta proteína hace que los pulmones tengan moco muy espeso y no se pueda expectorar, y este moco espeso es un reservorio de bacterias que hace que los bronquios y los pulmones siempre estén infectados con bacterias.
Mencionó que esto provoca que después de mucho tiempo haya destrucción de los bronquios o sea bronquiectasia, algo muy característico de la enfermedad es la desnutrición crónica, difícil incremento de peso en pacientes pequeños y la tos.
Declaró que no aprovechan los nutrientes que se reciben en los alimentos, ellos como lo digieren lo evacuan en forma de grasa, ictericia prolongada, color amarillento de los recién nacidos u obstrucción del tracto digestivo por meconio en los niños o prolapso rectal, son muchos síntomas.
La fibrosis Es una enfermedad hereditaria, los padres transmiten esta enfermedad. Ambos padres tienen que ser portadores del gen defectuoso, cuando solo un padre tiene la enfermedad no se transmite, la enfermedad se llama autosómica recesiva.
La manifestación fenotípica de la fibrosis quística es que el pulmón no puede expectorar el moco porque está demasiado espesa y el mecanismo de defensa como el barrido mucociliar que barre el moco normalmente de una persona no puede ser realizado.
Expuso que entonces el moco se estanca y ahí es donde llegan las baterías a infectar los bronquios, es un círculo vicioso de infección, inflamación de mucho tiempo que destruye el cartílago de las vías respiratorias.
La especialista en neumonía pediátrica Amador Hernández expresó durante la entrevista con Notimex que esto es lo que condiciona unas bolitas que se llaman bronquiectasias que son la destrucción de nuestros pulmones.
Añadió que esto causa daño progresivo e irreversible tanto en la función pulmonar como el estado nutricional del paciente; lo ideal para detectar esta enfermedad es que se debe realizar una prueba a todos los recién nacidos.
Manifestó que la prueba tiene que ser mediante un tamiz metabólico ampliado donde se puede detectar a los pacientes que tengan la posibilidad de desarrollar la fibrosis quística.
Amador Hernández expresó que en México todavía no se realiza esta prueba a todos los niños, por lo cual el diagnostico se hace ya muy tarde, alrededor de los 2 o más años de edad, lo ideal es que se haga en los primeros días o meses de vida.
Recomendó para los futuros padres que pidan se les realice a sus hijos al nacer la prueba llamada tamiz metabólico o neonatal que busca muchas enfermedades mediante gotitas de sangre que se puede hacer un tamizaje, filtrado de los pacientes.
Expuso que la fibrosis quística se puede detectar en los pacientes que tienen los datos clínicos mencionado mediante un estudio diagnostico estándar que es prueba de electrolitos en sudor o medición de electrolitos en sudor.
Declaró que en Baja California se realiza la prueba en el Hospital Infantil de las Californias; La Asociación Mexicana de Fibrosis Quística donó un equipo para que se pueda realizar la prueba que consiste en estimular un área de la piel.
Precisó que la producción de sudor se colecta con algunos utensilios y se mide con un equipo muy especializado, una cifra de más de 60 milimoles por litro es diagnostica de fibrosis quística.
La Asociación Mexicana se encuentra localizada en el Distrito Federal, aunque a varias ciudades clave de todo el país les donaron los equipos, en Baja California el único lugar donde se realiza la prueba es en el Hospital Infantil de las Californias.
Declaró que el tratamiento es multidisciplinario, son tratamientos caros ya que incluye un equipo de salud con pediatra, neumólogo pediatra, gastroenterólogo pediatra, especialista en nutrición y fisioterapeutas.
Agregó que es todo un tratamiento que va encaminado a unas áreas específicas como es el tratamiento de infecciones del paciente, del estado nutricional y la mejora de la función pulmonar o medidas de fisioterapia o rehabilitación pulmonar.
Apuntó que el tratamiento es de por vida, hay países en la actualidad que incluyen el trasplante pulmonar como tratamiento definitivo para la fibrosis quística pero en México todavía no se inicia, sólo se realiza en Europa y Estados Unidos.
Dijo que el objetivo del tratamiento es que los pacientes puedan tener una vida activa física o deportiva, alentar a los niños en las actividades, en grados avanzados de la enfermedad pueden tener disnea o fatiga, cansancio e incluso pueden necesitar oxígeno.
Anunció que en México el periodo de vida promedio es de 18 años, en otros países pueden alcanzar aproximadamente 35 años, las complicaciones pueden ser la presencia de un neumotórax que es cuando hay aire adentro del pulmón.
Declaró que secundario a la ruptura de alguna de las lesiones como bronquiectasias, otra complicación es la presencia de asepsis que es cuando la infección se hace generalizada y del pecho pasa a toda la sangre, choque séptico o desnutrición muy severa.
Las causas principales de muerte son hemorragia pulmonar o neumotórax agresivo y deficiencia respiratoria. La fibrosis quística se puede detectar al nacer o cuando se sospeche se realice la prueba.
Dijo que es recomendable que se hagan la prueba los pacientes que tienen síntomas respiratorios crónicos como tos que se acompañe de desnutrición, la prueba no está disponible en Baja California en el seguro social, únicamente en el Hospital de las Californias.
Abigail Amador Hernández es Médico Pediatra especialista en neumonía pediátrica, labora en el Hospital Regional número uno del IMSS en Tijuana donde ve pacientes con fibrosis quística en el área institucional.
También trabaja como voluntaria en el Hospital Infantil de las Californias donde realiza el diagnóstico y la prueba de la fibrosis quística que gran parte patrocina la fundación del hospital.
Indicó que son pacientes que producen gran desgaste en la familia, mucha preocupación a los padres ya que saben que fallecerán prácticamente en la adolescencia, son pacientes difíciles de tratar tanto para los médicos como para los familiares.
Puntualizó que cada día sale información de nuevos posibles tratamientos que pueden ayudar a curar estos pacientes, la recomendación para todos es que siempre busquen atención médica y que no se esperen a que avance la enfermedad.
Declaró que es una enfermedad que no es muy frecuente, por lo tanto no es muy difundida en el área médica, no es muy conocida, inclusive algunos médicos piensan que es una enfermedad rara y no siempre sospechan que se trata de fibrosis quística.
Existen alrededor de 15 pacientes aproximadamente en el área de Baja California procedentes de Tijuana, Ensenada, Mexicali y San Luis Río Colorado.
Expuso que comúnmente donde se lleva un seguimiento y se ven los pacientes es en el área institucional porque para verlos de forma privada es muy costoso el tratamiento, generalmente al hacer el diagnostico recomiendan buscar alguna institución.
Declaró que la incidencia en nuestra población es de un paciente de fibrosis quística por cada ocho mil recién nacidos vivos, es bajo el porcentaje de esta enfermedad pero catastrófica, lo más probable es que hay pacientes que no son diagnosticados todavía.
Mencionó que también pueden tienen un diagnostico diferente ya que no es fácil de diagnosticar la fibrosis quística porque no todos los médicos relacionan los síntomas pues se puede confundir con asma, sinusitis, rinitis, desnutrición, reflujo y displasia.
Aseguró que es una enfermedad progresiva que va desgastando al paciente a lo largo de la vida, va en deterioro, en vez de mejorar siempre va declinando, los pacientes enfermos mientras más pasa el tiempo es más obvio que padecen la fibrosis quística.
Expresó, “para mí, como doctora es traumático porque cuando sale positivo casi ando llorando, hay muchos niños que al verlos o revisarlos me doy cuenta que no padecen la enfermedad de fibrosis quística pero hay otros que al verlos dices este si padece”.
Señaló que la prueba no duele, consiste en poner unos aparatitos que estimulan la producción y recolección del sudor que se pone en un equipo que mide la prueba como en el laboratorio, es muy exacto, me dice cuanto cloro hay en ese sudor.
Información:Notimex
